21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報道記者 季媛媛 上海報道近年來，罕見病領(lǐng)域日益得到各界關(guān)注。一方面，國家政策法律等頂層設(shè)計逐步完善，推動整個產(chǎn)業(yè)快速的發(fā)展，可以說是“一年一變化”；另一方面，公眾對罕見病也不再“陌生”，和罕見病相關(guān)的一些廣受關(guān)注的新聞事件，讓罕見病一次次地進(jìn)入公眾視野，形成社會熱議。盡管多方都在致力改善罕見病的診治需求，但仍有諸多問題待解。

“黏多糖貯積癥I型稱得上是‘罕見病中的罕見病’，在中國已診斷患者只有區(qū)區(qū)百人。雖然現(xiàn)在針對黏多糖貯積癥I型治療的創(chuàng)新藥物已經(jīng)在中國上市，但全國還沒有一個地區(qū)將黏多糖貯積癥I型納入罕見病專項保障政策。絕大多數(shù)的患兒家庭都在期待，有能用得起藥的那天?！苯?，在一場罕見病高峰論壇上，北京正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心主任鄭芋表示。

鄭芋口中的黏多糖貯積癥是一種罕見遺傳性疾病，可分為I,Ⅱ,Ⅲ, Ⅳ,Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型等7種類型?；颊哂捎隗w內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)，從而引發(fā)面容異常、神經(jīng)系統(tǒng)受累、骨骼畸形、肝脾增大、心臟病變、角膜混濁等，進(jìn)而累及體內(nèi)多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖貯積癥被收錄于《第一批罕見病目錄》中。

【資料圖】

除了黏多糖貯積癥I型外，戈謝病、龐貝病和法布雷病等溶酶體貯積癥，目前在國內(nèi)確診的人數(shù)也都只有數(shù)百人左右，被稱為“超罕見病”。在缺乏相應(yīng)藥物保障機(jī)制的情況下，這些患者很難用得上“救命藥”。如何實現(xiàn)“超罕見病”的規(guī)范化診治，解決“超罕見病患者”的醫(yī)療保障難題？

罕見病是對一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。罕見病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)在世界范圍內(nèi)差異較大，世界各國對罕見病的定義各不相同。美國將患病總?cè)藬?shù)低于20萬的疾病定義為罕見病；歐盟將患病率低于50/100,000的慢性、漸進(jìn)性且危及生命的疾病定義為罕見病；日本將患者總數(shù)不超過5萬人或患病率低于40/100,000的疾病定義為罕見病。

在罕見病之外，還有一類患者數(shù)據(jù)罕見病中的“超罕見病”。在談及“超罕見病”與“罕見病”的區(qū)別以及當(dāng)前的診治現(xiàn)狀這一話題時，對外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)國家對外開放研究院研究員、保險學(xué)院副院長孫潔對21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報道表示，“超罕見病”從字面意思來看，比罕見病還罕見，是罕見病中的罕見病。在2018年，國家衛(wèi)健委發(fā)布了包含121種罕見病的《罕見病目錄》，121種疾病罕見病，在發(fā)病率和已知患者中存在著比較大的差異，如戈謝病、龐貝病等，目前確診患者人數(shù)在全國約為幾百人的規(guī)模，也就是說，確診人數(shù)占總?cè)藬?shù)的不到百萬分之一。所以和落地數(shù)千人的罕見病相比，屬于典型的超罕見病。

“對于那些患者人數(shù)極少的超罕見病，用藥保障的難題是患者難以翻越的大山，尤其是那些患者人數(shù)極少的罕見病。不同于落地治療人數(shù)達(dá)到數(shù)千人的罕見病，這類患者目前在國內(nèi)確診的人數(shù)尚不足總?cè)丝诘摹偃f分之一’。他們所需的治療藥物，由于患病人群極小、病情極其嚴(yán)重或致殘、致死，療法急需且不可被替代，相應(yīng)的生產(chǎn)成本也較高?！睂O潔介紹，再加上診療體系建設(shè)及患者援助的長期投入，在量價掛鉤原則下，這類患者人均分?jǐn)偟闹委煶杀具h(yuǎn)遠(yuǎn)高于常見乃至一般罕見藥物的價格。如何讓他們也用得起藥，成為需要多方探索解決的一大難題。

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部衛(wèi)生政策與技術(shù)評估中心研究員陶立波也表示，雖然近幾年來，國家醫(yī)保目錄對于罕見病領(lǐng)域的支持力度越來越大，但可以預(yù)見的是，必然存在部分罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品，難以納入國家醫(yī)保目錄的情況，尤其是患者人數(shù)極少的高值罕見病藥品。對此，社會各界需要有理性的認(rèn)知。

讓每一個罕見病患者都能用得上藥、用得起藥，需要通過政府、企業(yè)、保險機(jī)構(gòu)、患者組織等多方共同努力。黨和國家也明確提出，要把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置。在“健康中國，一個都不能少”的目標(biāo)指引下，罕見病領(lǐng)域熱點頻出，逐漸步入了發(fā)展快車道。自2018年《第一批罕見病目錄》公布以來，從罕見病患者的基本權(quán)利、健康促進(jìn)，再到相關(guān)藥品和醫(yī)療器械的注冊法規(guī)和醫(yī)療保障等方面，先后誕生了近50部的國家法律條文與政策。越來越多的罕見病創(chuàng)新藥得以研發(fā)、生產(chǎn)并投入使用，越來越多的罕見病患者得到了及時規(guī)范的診治，逐漸走過了“無藥可用”的拓荒期。

罕見病患者的用藥保障也在近幾年得到了大幅提升。在今年3月起開始實行的新版國家醫(yī)保目錄中，新納入了7種罕見病用藥，價格平均降幅達(dá)到了60.1%，目前，我國醫(yī)保目錄包含52種罕見病用藥，覆蓋了27種罕見病，有效降低了罕見病患者的負(fù)擔(dān)。

“在國家醫(yī)保的基礎(chǔ)上，探索建立多元化保障體系，為各類罕見病患者提供更完善的保障支持，不失為一條可行之路，更具有為我國的醫(yī)療保障事業(yè)帶來更多發(fā)展和進(jìn)步的重要意義。”陶立波稱。

生命面前人人平等，每一個生命都值得被珍惜，每一個小群體都不應(yīng)該被放棄。隨著我國對罕見病領(lǐng)域的研究越來越深入，專家學(xué)者逐漸達(dá)成了共識：幫助深陷困境的確診患者極少的罕見病人群及其家庭，需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)、公益組織等多方力量等齊心協(xié)力，共建多層次保障制度，進(jìn)而形成可持續(xù)發(fā)展的生態(tài)體系。

近些年來，多地已經(jīng)陸續(xù)開啟了罕見病多元化保障體系的地方模式探索。以江蘇省為例，早在2021年7月，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥IV型等溶酶體貯積癥病種被納入了江蘇省醫(yī)保報銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報銷比例，大大減輕了患者和家庭的用藥負(fù)擔(dān)。2023年1月，江蘇省第十四屆人民代表大會第一次會議通過并發(fā)布了《江蘇省醫(yī)療保障條例》，該條例第三十一條指出，江蘇省罕見病用藥保障資金將實行省級統(tǒng)籌、單獨籌資，建立由政府主導(dǎo)、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制。這一條例的出臺，為各地罕見病用藥的專項保障探索出了一條新路。

除了江蘇之外，浙江、山東、河北、陜西和山西等地，均通過多元化的罕見病用藥保障展開了探索。地方通過“摸著石頭過河”，為建立與完善患者人數(shù)極少的罕見病專項保障機(jī)制總結(jié)了寶貴經(jīng)驗，邁出了堅實的第一步，也為推動全國層面罕見病專項保障機(jī)制建立了厚植土壤。

2022年11月，浙江省醫(yī)療保障局、財政廳、銀保監(jiān)局、稅務(wù)局四部門聯(lián)合印發(fā)了《深化浙江省惠民型商業(yè)補充醫(yī)療保險改革的指導(dǎo)意見》，其中提到要將省內(nèi)各地普惠險產(chǎn)品“統(tǒng)一全省政策框架”，“不設(shè)置年齡、健康狀況、既往病史、職業(yè)類型、戶籍等前置條件”，同時也規(guī)定， “將基本醫(yī)療保險目錄內(nèi)合規(guī)費用的自付部分和基本醫(yī)療保險目錄外的合理自費部分等納入賠付責(zé)任。建立健全“省級+市級”賠付清單制度，并動態(tài)調(diào)整?！?/p>

此前，孫潔提出，要建立罕見病保障專項基金，實現(xiàn)長效罕見病保障。其中，地方的先行探索也是其中的關(guān)鍵詞。對于一些條件成熟、具備實現(xiàn)可能性的罕見病多方共付保障機(jī)制模式，可以通過采取“地方先行先試，國家總結(jié)經(jīng)驗”的辦法來探索實施。

孫潔教授表示，以建立罕見病保障專項基金為例，可以先建議鼓勵經(jīng)濟(jì)條件好、保障水平高的地方，率先探索建立省級罕見病專項基金，由省財政社保專戶管理，專款專用，獨立核算。隨后，國家可以在總結(jié)地方罕見病專項基金保障模式的基礎(chǔ)上，出臺國家罕見病專項基金建立的基本原則、發(fā)展目標(biāo)和具體實施細(xì)則。

“超罕見病人群較少，用藥開發(fā)成本非常高，開發(fā)周期也很長。如果患者單方負(fù)擔(dān)會難以承受。隨著我國經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展進(jìn)步，以及各項社會保障政策都在不斷的向前推進(jìn)，罕見病的多元付費、多主體分擔(dān)和多層次保障等被提到了議事日程，罕見病保障進(jìn)入到由多渠道分擔(dān)的新歷史時期?！睂O潔介紹，建立罕見病保障專項基金對罕見病的用藥保障，可以實現(xiàn)可持續(xù)性有保障。所以，如果專項基金在籌資來源上更加的明確化、清晰化，或者說在法律立法層面上有所規(guī)范，從長遠(yuǎn)發(fā)展來看，能夠為用藥保障和資金保障提供一個長期、有效和可持續(xù)、穩(wěn)定的資金來源。

完善罕見病用藥保障是重要民生工程，體現(xiàn)了健康公平性，可以挽救患者生命、延長患者壽命、提高患者生存質(zhì)量，許多患者還可以回歸社會開展工作，具有巨大的社會效益。在推動罕見病用藥保障方面，多方一直在努力。

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