速遞！“深層思維”公司說其AI模型可解碼人類“暗基因組”

2026-02-01 08:03:20 來源：新華每日電訊

(資料圖片)

新華社倫敦電（記者郭爽）谷歌旗下“深層思維”公司1月29日在英國(guó)《自然》雜志刊發(fā)封面文章介紹，該公司推出的AlphaGenome深度學(xué)習(xí)模型能解碼人類基因組中98%對(duì)健康至關(guān)重要的“暗基因組”，未來可用于深入了解遺傳疾病、改進(jìn)基因檢測(cè)并為新療法的研發(fā)提供信息。

人類基因組由約30億個(gè)DNA堿基對(duì)組成，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)由A、T、C、G四種堿基有序排列而成。其中，負(fù)責(zé)編碼蛋白質(zhì)的基因僅占約2%，而約98%的區(qū)域?yàn)榉蔷幋a區(qū)，這些通常被稱為“暗基因組”的區(qū)域雖不直接編碼蛋白質(zhì)，卻能影響基因表達(dá)。大量與疾病相關(guān)的變異位點(diǎn)正位于這些被科學(xué)界知之甚少的非編碼區(qū)。

傳統(tǒng)方法往往需要在序列長(zhǎng)度和預(yù)測(cè)精度之間做出權(quán)衡，AlphaGenome模型則打破了這一技術(shù)瓶頸，實(shí)現(xiàn)了對(duì)長(zhǎng)DNA序列進(jìn)行高分辨率預(yù)測(cè)。該模型利用人類和小鼠的基因組進(jìn)行訓(xùn)練，并學(xué)習(xí)了DNA序列如何影響各種生物過程。

研究顯示，AlphaGenome模型可以預(yù)測(cè)長(zhǎng)達(dá)100萬個(gè)堿基對(duì)的DNA序列的功能。這一工具不僅可以預(yù)測(cè)基因的位置，還可以預(yù)測(cè)“暗基因組”對(duì)基因表達(dá)和基因剪接等產(chǎn)生的影響。值得一提的是，該模型可以預(yù)測(cè)遺傳密碼中單個(gè)“字母”（單堿基）的變化所帶來的影響。

研究團(tuán)隊(duì)通過26項(xiàng)基準(zhǔn)測(cè)試對(duì)AlphaGenome模型進(jìn)行了綜合評(píng)估，結(jié)果顯示，該模型在25項(xiàng)任務(wù)中達(dá)到或優(yōu)于現(xiàn)有最先進(jìn)模型的水平。

“深層思維”公司團(tuán)隊(duì)當(dāng)天在社交媒體說，這一工具可幫助科研人員了解DNA，預(yù)測(cè)基因變化的分子影響，并推動(dòng)新的生物學(xué)發(fā)現(xiàn)。

AlphaGenome模型已于去年開放給非商業(yè)用途，此后已有3000名科學(xué)家使用過該工具。雖然開發(fā)該模型的研究團(tuán)隊(duì)表示這一模型并不完美，但一些科研人員已將其描述為“一項(xiàng)了不起的成就”和“一個(gè)重要的里程碑”。

(責(zé)任編輯：馬常艷)

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